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近日，长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动暨江苏实验室苏北分中心授牌仪式在连云港市妇幼保健院举行，将推动连云港市出生缺陷综合防治工作更上新台阶。

预防出生缺陷是唯一有效阻断手段。80%的罕见病是由于基因缺陷所致，且具有遗传性。中国目前已有2000多万的罕见病患者，且每年以超20万的人数递增，加上极高的罕见病死亡率和致残率，给患者、家庭和社会带来沉重负担。加强出生缺陷“三级预防”，将关口前移，是唯一能够有效阻断罕见病遗传的方法。

公益项目助力罕见病防治提速。长三角遗传性罕见病公益筛查项目将围绕“扩展性携带者筛查”项目来进行，通过对孕前、孕早期夫妻的优生优育和健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等，以消除诱发因素，从而从源头层面避免出生缺陷的发生，将为连云港市罕见病防治工作的提质加速再添新力，为市民带来实惠。

优势互补促进区域资源优化配置。罕见病可防可治，但需要进行跨地区、跨学科、跨部门合作和资源整合，其中实验诊断在罕见病防控中发挥重要作用。长三角罕见病实验诊断协作中心根据优势互补、协作共赢的要求，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，实验室分中心及数据中心落户连云港，对提升连云港诊断技术和水平大有裨益。