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关于做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目工作的通知

各县区卫生健康委、财政局、政府妇儿工委办公室：

根据《关于做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目工作的通知》（苏卫妇幼〔2021〕 号）的要求，为规范和加强我市出生缺陷综合防治工作，有效控制病残儿的发生，提高出生人口质量，现就做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目通知如下：

一、年度目标

（一）实现全市产前筛查、新生儿疾病筛查全覆盖。

（二）目标人群出生缺陷防治知识健康宣教全覆盖。

（三）符合产前诊断条件的孕妇产前诊断率较2020年上升；新生儿遗传代谢病、先天性心脏病的有效干预和疾病管理率95%以上。

（四）全市严重多发致残出生缺陷发生率逐步下降。

二、项目内容

自2021年1月1日起，为全市常住人口中的孕妇及所生新生儿提供以下新增免费服务：

（一）新生儿疾病筛查新增项目：新生儿遗传代谢病串联质谱筛查1次。

（二）产前诊断调整项目：为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇提供1次产前诊断服务，包括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。不适用染色体核型分析的孕法依产前诊断医师建议选择芯片或者CNV-seq技术服务。

三、工作要求

（一）加强组织领导。规范和加强我市出生缺陷综合防治工作，对于有效控制病残儿的发生，提高出生人口质量，推进健康连云港建设，促进家庭社会和谐具有极其重要意义。各地要充分认识出生缺陷防治的重要性和必要性，加强组织领导，按规定足额落实配套资金。鼓励有条件的地区在提供市出生缺陷综合防治民生实事规定服务项目的基础上，结合本地实际，科学合理增加免费出生缺陷防治项目，将胎儿系统超声筛查、先天性心脏病筛查阳性新生儿超声心动图检查等项目纳入免费服务项目，提高群众出生缺陷防治保障水平，满足群众日益增长的健康需求。

（二）加强项目管理。各地要完善政府主导、部门协作、社会参与的出生缺陷综合防治工作机制，确保高质量完成市政府民生实事项目。要优化产前筛查、新生儿疾病筛查机构布局，健全出生缺陷综合防治服务体系，并向社会公布当地提供出生缺陷防治服务的医疗机构信息，提高服务可及性。要将辖区内开展产前筛查、新生儿疾病筛查的机构纳入质量管理体系，定期开展对各筛查机构、采血点督导和工作人员培训，督促各机构加强对阳性个案的追踪随访工作，建立健全筛查、诊断、治疗、康复及随访管理等服务有效衔接机制，确保出生缺陷综合防治工作取得实效。

（三）加强信息支撑。各地要指导辖区内所有相关医疗保健机构按照江苏省妇幼健康信息系统建设相要求，加强对产前诊断、产前筛查和新生儿疾病筛查等出生缺陷防治相关模块的应用，开展信息数据质量控制，确保筛查、诊断、治疗、随访等相关信息应报尽报、真实有效，不断提高数据的应用效率。优化信息收集模式，做好妇幼健康信息系统与各筛查系统的数据对接，确保筛查结果回输的及时性和准确性。加强对出生缺陷相关数据的统计分析和结果运用，为科学调整出生缺陷防治政策措施、切实减少严重多发致残出生缺陷提供信息支撑。

（四）加强宣传教育。各地要以《江苏省出生缺陷防治办法》贯彻落实为契机，进一步加大出生缺陷综合防治相关政策和科普知识宣传力度。卫生健康部门要正确理解并准确把握《办法》的核心要义，推动出生缺陷综合防治各项工作规范有序开展。动员新闻媒体广泛开展对出生缺陷相关政策知识的宣传，营造全社会共同参与防治出生缺陷的良好氛围。引导群众树立个人是自己健康第一责任人的理念，主动接受产前诊断等出生缺陷防治技术服务，不断提高目标人群出生缺陷防治相关知识知晓率。